Σύνδρομο Tourette, μια νευροσυμπεριφορική διαταραχή

ο σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροσυμπεριφορική διαταραχή που πήρε το όνομα της από το Γάλλο νευρολόγο George Gilles de la Tourette. Το Τουρέτ εκδηλώνεται κλινικά με πολλαπλά κινητικά τικ και φωνητικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο ξεκινά από τη παιδική ηλικία, προσβάλλει κυρίως το άρρεν φύλο και ο επιπολασμός του εκτιμάται μεταξύ 0,4 και 1,6% των παιδιών ηλικίας 2-15 ετών, αλλά θεωρείται πιθανόν ότι πολλές ήπιες περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες ενώ ελαττώνεται ή εξαφανίζεται στα περισσότερα παιδία κατά την ενήλικο ζωή. Ακραίες περιπτώσεις είναι σπάνιες στην ενήλικο ζωή και το σύνδρομο δεν επηρεάζει αρνητικά τη νοημοσύνη ή το προσδόκιμο ζωής.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Το σύνδρομο Τουρέτ χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ που διαρκούν για περισσότερο από ένα χρόνο (Ταξινόμηση DSM). Τα τικ είναι μία βραχείας διάρκειας, ταχεία, επαναλαμβανόμενη και προφανώς άσκοπη στερεότυπη πράξη. Τα κινητικά τικ μπορεί να είναι «απλά», με κινήσεις που αφορούν μόνο σε μία ομάδα μυών –όπως βλεφαρισμός, σύσπαση των μυών της ρινός, τίναγμα του αυχένα, ανασήκωμα του ώμου- ή «σύνθετα», με συντονισμένη εμπλοκή πολλών ομάδων μυών- πήδημα επιτόπου, άγγιγμα άλλων ατόμων ή πραγμάτων, μίμηση κινήσεων, χτύπημα κεφαλής. Τα φωνητικά τικ μπορεί επίσης να είναι απλά (π.χ. γρύλλισμα, ρούφηγμα μύτης, καθάρισμα λαιμού ) ή σύνθετα (π.χ. ηχολαλία, παλιλαλία και κοπρολαλία). Η κοπρολαλία, που είναι το πιο γνωστό σύμπτωμα του συνδρόμου Τουρέτ, είναι η αυθόρμητη εκφορά άσεμνων λέξεων ή εκφράσεων. Το σύμπτωμα αυτό δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση του συνδρόμου ενώ μόνο το 10% περίπου των ασθενών το παρουσιάζουν. Η ηχολαλία είναι η επανάληψη λέξεων άλλων ατόμων ενώ η παλιλαλία είναι η επανάληψη λέξεων του ασθενούς. Οι ασθενείς ενδέχεται να έχουν και αισθητικά τικ που συνίστανται σε δυσάρεστα αισθητικά βιώματα στο πρόσωπο, το κεφάλι ή τον αυχένα.

Τα τικ ποικίλουν σε ένταση, αριθμό και συχνότητα και είναι δυνατόν να απουσιάζουν επί ημέρες ή εβδομάδες, αλλά κατά κανόνα υποτροπιάζουν, μερικές φορές με διαφορετικές εκδηλώσεις. Σε αντίθεση με μη φυσιολογικές κινήσεις άλλων κινητικών διαταραχών όπως είναι η δυστονία, η δυσκινησία, οι μυοκλονίες και η χορεία, οι ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ μπορεί να αισθάνονται μια ακατανίκητη τάση να εκδηλώσουν τικ αλλά είναι χαρακτηριστικό ότι έχουν τη δυνατότητα καταστολής τους επί μικρά χρονικά διαστήματα. Οι ασθενείς συνήθως περιγράφουν ένα πρόδρομο αίσθημα ή πρόδρομη παρόρμηση που έχει συνήθως δυσάρεστο χαρακτήρα και τους οδηγεί να εκδηλώσουν το τικ. Χαρακτηριστικά αναφέρουν την εκδήλωση του τικ που επιλέγουν συνειδητά να απελευθερώσουν σαν να «έπρεπε να το κάνουν» για να ανακουφίσουν αυτή την αίσθηση ή μέχρι να νιώσουν «καλύτερα». Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι η αίσθηση ότι ο ασθενής έχει κάτι στο φάρυγγα και του δημιουργεί την ανάγκη να καθαρίσει το φάρυγγά του ή ότι έχει κάτι στο μάτι και πρέπει να ανοιγοκλείσει τα μάτια του για να νιώσει καλύτερα.

Οι ασθενείς, όπως αναφέρθηκε, προσπαθούν να καταστείλουν τα τικ με αποτέλεσμα να οδηγούνται συχνά σε αισθήματα έντασης ή ψυχικής εξάντλησης, οπότε αναζητούν ένα απομονωμένο μέρος για να απελευθερώσουν τα συμπτώματά τους. Μερικοί ασθενείς, συνήθως παιδιά, μπορεί να μην έχουν επίγνωση της πρόδρομης παρόρμησης, η αντίληψη της οποίας αυξάνει με την ωρίμανση. Είναι δυνατόν να παρουσιάζουν τικ για αρκετά χρόνια πριν μάθουν για τις πρόδρομες παρορμήσεις και πως να καταπιέζουν τα τικ ενώ βρίσκονται κάπου με κόσμο ή και στο γραφείο του γιατρού, οπότε ίσως είναι απαραίτητη η παρατήρηση εν αγνοία τους. Αυτή η ικανότητα διαφέρει από άτομο σε άτομο και μπορεί να είναι πιο ανεπτυγμένη στους ενήλικες. Επίσης, τα τικ που εμφανίζονται νωρίς στη πορεία της πάθησης συχνά συγχέονται με άλλες παθήσεις όπως άσθμα, προβλήματα στην όραση και αλλεργίες με αποτέλεσμα παιδίατροι, αλλεργιολόγοι και οφθαλμίατροι να είναι συνήθως οι πρώτοι που εξετάζουν ένα παιδί.

Αίτια και παθοφυσιολογία του συνδρόμου Τουρέτ

Η αιτία του συνδρόμου Τουρέτ είναι άγνωστη αλλά έχει αποδειχθεί ότι εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Αν και ο ακριβής τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ακόμη γνωστός και δεν έχει ταυτοποιηθεί κανένα γονίδιο, επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ότι οι περισσότερες περιπτώσεις Τουρέτ είναι κληρονομικές. Συγκεκριμένα, ένα άτομο με σύνδρομο Τουρέτ έχει περίπου 50% πιθανότητα να περάσει το γονίδιο (ή γονίδια) σε ένα από τα παιδία του, αλλά το σύνδρομο Τουρέτ είναι μια πάθηση μεταβλητής έκφρασης και ατελούς διεισδυτικότητας. Έτσι, καθένας που κληρονομεί τη γενετική ευπάθεια δε σημαίνει ότι θα εμφανίσει τα συμπτώματα. Μόνο η μειοψηφία των παιδιών που κληρονομούν έχουν συμπτώματα τόσο σοβαρά ώστε να απαιτείται ιατρική φροντίδα. Περιβαλλοντικοι ή ψυχοκοινωνικοί παράγοντες αν και δεν προκαλούν το σύνδρομο Τουρέτ μπορούν να επηρεάσουν τη σοβαρότητά του.

Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου Τουρέτ δεν είναι γνωστή. Τα τικ θεωρούνται ότι είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας σε φλοιώδεις και υποφλοιώδεις περιοχές του εγκεφάλου, στο θάλαμο, στα βασικά γάγγλια και στο μετωπιαίο λοβό. Νευροανατομικά μοντέλα υποδεικνύουν αποτυχίες σε κυκλώματα που συνδέουν τον εγκεφαλικό φλοιό με τον υποφλοιό.

Τί άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα άτομο με σύνδρομο Τουρέτ;

Μόνο ένα ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Τουρέτ (περίπου το 12%) εμφανίζουν μόνο τικ. Τα περισσότερα παιδιά που παρακολουθούνται από ειδικά κέντρα, είναι πιθανό να εμφανίζουν συμπτώματα που χαρακτηρίζουν άλλες καταστάσεις, ταυτόχρονα με κινητικά και φωνητικά τικ. Τέτοιες καταστάσεις εμπεριέχουν:

• Μαθησιακές διαταραχές - Δυσλεξία, δυσγραφία ή δυσαριθμισία. 
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής - Υπερκινητικότητα - δυσκολία στη συγκέντρωση, αυξημένη κινητικότητα και παρορμητικότητα.
• Δυσκολία στον έλεγχο των παρορμήσεων - επιθετική συμπεριφορά, υπνοβασία, εφιάλτες. 
• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) - κατά την οποία το παιδί εμφανίζει έμμονες ιδέες και αισθάνεται την ανάγκη να κάνει κάτι επαναλαμβανόμενα (καταναγκασμός), όπως να ελέγξει πολλές φορές αν έκλεισε τη πόρτα ή να πλύνει πολλές φορές τα χέρια του.
• Αυτοκαταστροφική συμπεριφορά - σε μικρό μόνο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Τουρέτ. Περιλαμβάνει μεταξύ άλλων χτύπημα εαυτού, ξύσιμο πληγών και δάγκωμα χειλίων.

Ποιά η θεραπεία και η πρόγνωση για τα άτομα με σύνδρομο Τουρέτ;

Η θεραπεία του συνδρόμου Τουρέτ επικεντρώνεται στο να αναγνωρίσει και να βοηθήσει τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα που του προκαλούνται. Οι ασθενείς με ήπια διαταραχή συχνά έχουν ανάγκη μόνο από ενημέρωση και παροχή συμβουλών για τους ίδιους και την οικογένειά τους. Η συμπεριφορική ψυχοθεραπεία, η ψυχοεκπαίδευση και η τόνωση της αυτοπεποίθησης μπορεί να είναι επαρκή.

Φαρμακευτική θεραπεία ενδείκνυται μόνο εφόσον τα τικ επηρεάζουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Υπάρχουν διάφορες ομάδες φαρμάκων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των τικ, όπως τυπικά και άτυπα νευροληπτικά ( ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη, αλοπεριδόλη, φλουφαιναζίλη) και οι α-αδρενεργικοί αγωνιστές (κλονιδίνη, γουανφασίνη). Οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης μπορεί να είναι αποτελεσματικές στον έλεγχο εστιακών τικ που προσβάλλουν μικρές μυϊκές ομάδες.

Η συνολική πρόγνωση είναι θετική, αλλά μια μειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Τουρέτ έχουν βαριά συμπτώματα τα οποία συνεχίζουν και στην ενήλικο ζωή τους. Η σπάνια μειοψηφία των βαρέων καταστάσεων μπορεί να περιορίσει ή να αποτρέψει τους ασθενείς από το να κρατήσουν μια δουλειά ή απ΄το να έχουν μια ολοκληρωμένη κοινωνική ζωή.

Ασχέτως από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οι ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Παρόλο που τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν για χρόνια ή για όλη τη ζωή κάποιων ασθενών, η κατάσταση δεν επιδεινώνεται ή είναι θανάσιμη. Νοητικά οι ασθενείς με σύνδρομο Τουρέτ είναι φυσιολογικοί, παρόλο που μπορεί να υπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες. Η κατάσταση στα περισσότερα παιδιά βελτιώνεται με την ενηλικίωση.

Ένα περιβάλλον με βοήθεια και υποστήριξη από την οικογένεια είναι δυνατόν να βοηθήσει έναν πάσχοντα να καμουφλάρει τα τικ του ή να τα αναπτύξει δημιουργικά. Σημαντικό να αναφέρουμε ότι έχουν βρεθεί να πάσχουν από το σύνδρομο διάφοροι επαγγελματίες, καθώς και πετυχημένοι μουσικοί και αθλητές. Για αυτό είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και ενημέρωση του ασθενούς αλλά και του περιβάλλοντός του